快科技3月7日消息，據(jù)媒體報道，近日，在福建漳州。一姐妹倆先后確診罕見先天性基因病OTCD就醫(yī)的經(jīng)歷，引起了大眾的廣泛關(guān)注。

據(jù)媽媽介紹，自己有兩個女兒，姐姐今年4歲半，妹妹今年2歲半。妹妹首先被發(fā)現(xiàn)得了OTCD 的，姐姐是隨后被送醫(yī)治療的。

媽媽透露：小女兒已經(jīng)治療了一年半了，大女兒目前治療了一年兩個月。

另外，她還堅強的表示：事情已經(jīng)發(fā)生了，只希望兩個孩子能好好長大，能把這個病治下去，目前一年的治療費用大概20多萬，就算砸鍋賣鐵也會救她們。

公開資料顯示，鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD），屬少見先天性遺傳代謝的罕見病。

患者通常會尿素循環(huán)中斷，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，護理較為特殊。

另外它是通過X性染色體性連鎖進行遺傳的，臨床表現(xiàn)都是以高氨血癥所導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，酶缺陷愈近尿素循環(huán)起始端、癥狀愈重。

通常OTCD重癥患兒常在出生后數(shù)日內(nèi)發(fā)生嘔吐、拒食、嗜睡、驚厥、肌張力低下、昏迷等癥狀，甚或不治死亡；

輕癥則會出現(xiàn)間隙性反復(fù)發(fā)作，嗜睡、易激惹、不寧、共濟失調(diào)等癥狀。

【本文結(jié)束】如需轉(zhuǎn)載請務(wù)必注明出處：快科技

責(zé)任編輯：秋白